XV Congresso Triennale organizzato da AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) vede riuniti a Firenze pazienti, esperti italiani e luminari internazionali che per tre giorni faranno il punto sui problemi clinici e sociali dell’emofilia: una malattia emorragica congenita, che conta oggi in Italia, nelle sue forme A e B (gravi, moderate e lievi) quasi 5000 casi.
Il prossimo anno sarà foriero di grandi cambiamenti per le persone assistite da AICE. E di questo si è anche fatto il punto nella tre giorni fiorentina.
Sul fronte della cure si prospettano all’orizzonte nuovi concentrati ricombinanti a lunga emivita, i così detti “long acting”, che permetteranno di effettuare la profilassi una volta a settimana per l’emofilia A o addirittura ogni 2 settimane per l’emofilia B. Apportando un considerevole miglioramento della qualità della vita degli affetti dalla malattia.
Durante il congresso triennale è affrontato anche il tema degli aspetti economici della cura: le restrizioni economiche a cui è stata sottoposta e sarà sottoposta la sanità, rappresentano una grave minaccia per la terapia dell’emofilia, perché molto costosa sul piano individuale (circa €200.000-300.000/paziente/ anno). Il numero, fortunatamente ristretto, degli emofilici A gravi, che sono 1800 in Italia e circa 300 emofilici B gravi, fa bene sperare ed inoltre la appropriatezza e la efficacia della terapia sostitutiva è tale che il rapporto costo/beneficio è certamente non elevato.
Fra i compiti che AICE si promette per il prossimo anno, vi è anche quello di vigilare e promuovere l’Eccellenza nella qualità della cura, permettendo cosi ai propri assistiti di conservare o migliorare ulteriormente l’elevata Qualità di vita avuta fino ad oggi, grazie anche all’impegno dell’Associazione.
L’emofilia è una malattia emorragica congenita o Coagulopatia congenita, determinata da una mutazione del gene che presiede alla sintesi del Fattore VIII o del fattore IX , due glicoproteine indispensabile per il complesso meccanismo integrato della coagulazione del sangue.
La malattia si manifesta con emorragie all’interno delle cavità articolari (emartri), soprattutto caviglie, ginocchia e gomiti, oppure a livello dei muscoli scheletrici (ematomi). Particolarmente temibile è l’ematoma del muscolo ileo-psoas, un muscolo interno alla cavità addominale. Nella forma più grave dell’emofilia, le emorragie possono essere anche spontanee, senza una causa traumatica apparente e insorgono di regola quando il bambino inizia la deambulazione. Nelle forme moderate o lievi, in genere le emorragie sono successive a un trauma, talvolta anche di lieve entità, ed iniziano nei primi anni di vita o nell’adolescenza.
Superati i problemi delle infezioni, attualmente l’attenzione dei medici è diretta a prevenire l’insorgenza della artropatia emofilica (la complicanza più temibile della malattia, per cui il paziente può andare in contro ad alterazioni gravi della funzionalità articolare, curabile oggi ancora solo con la chirurgia protesica, per le forme più gravi).
La forma di terapia migliore è la profilassi. Purtroppo la breve emivita degli attuali concentrati obbliga i piccoli pazienti a dover essere sottoposti a infusioni endovenose 2 o 3 volte alla settimana.
Per ulteriori informazioni su Aice: http://www.aice2014.it/
Fonte: Confindustria Firenze
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