La loro foto è stata scelta dalla campagna Telethon “La nostra maratona è #ognigiorno” come testimonianza di famiglie che quotidianamente combattono contro malattie rare.
Tommaso Signore, 5 anni e mezzo, di Capraia e Limite, è affetto da una grave malattia metabolica ereditaria che non gli permette di digerire le proteine.
“Anche quest’anno – ci ha raccontato la mamma, Marta Villari – ho inviato la nostra foto a Telethon dopo aver effettuato la donazione e loro l’hanno scelta. Con altre mamme dell’associazione Ammec abbiamo deciso di intraprendere anche questa strada per far conoscere le malattie metaboliche ereditarie, che sono praticamente sconosciute”.
“Scoprire la malattia è possibile solo tramite uno screening neonatale, che c’è in Toscana e solo in altre pochissime regioni italiane. Quello che mi interessa è che la storia di Tommaso e della nostra famiglia serva ad altri, che la gente si informi su questa malattia”.
“Essere affetto da Metilmalonico Aciduria Mut 0 – prosegue Marta – non è certo semplice. Tommaso ha una dieta particolarissima che esclude le proteine, dal momento che, se assunte gli danneggerebbero tutti gli organi interni. Deve mangiare obbligatoriamente quattro volte al giorno. Anche per una semplice influenza la nostra corsa al Meyer è un rituale”.
Ora Marta e suo marito Stefano aspettando la loro seconda bambina: “Dal test abbiamo scoperto che è sana. Abbiamo aspettato un po’ prima di avere il secondo figlio perché questi sei anni sono stati duri”.
a.p.
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