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Scoperta all'ospedale di Pontedera una nuova variante dell'emoglobina

Hb A2-Pontedera. E’ la denominazione della nuova variante dell’emoglobina, rilevata per la prima volta nel Laboratorio di Analisi chimico-cliniche e microbiologiche dell’ospedale “Felice Lotti”, diretto ad interim dal direttore di area Elisabetta Stenner, nel settore elettroforesi guidato da Serena Manzini.

Una grande soddisfazione per tutti gli operatori del dipartimento delle Diagnostiche, guidato da Sabino Cozza, e in particolare per coloro che lavorano nell’area omogenea Laboratorio.

“Questa scoperta – evidenzia la dottoressa Manzini – è avvenuta grazie allo scrupoloso e appassionato lavoro di squadra dei professionisti del Laboratorio Analisi e alle moderne tecnologie presenti nella struttura. Si tratta di operatori con background differenti e competenze complementari. Un requisito fondamentale nella diagnostica laboratoristica moderna è infatti proprio la multidisciplinarietà, con confini sempre meno netti tra i diversi settori.

L’individuazione di queste varianti, effettuata dalla Medicina di Laboratorio nel corso della sua attività quotidiana, è l’ulteriore conferma dell’elevata professionalità ormai raggiunta nella diagnostica delle emoglobinopatie.

Da evidenziare che l'accurata diagnosi dei difetti emoglobinici è un elemento essenziale per un'efficace prevenzione delle malattie correlate a queste anomalie.

E’ anche la testimonianza degli sforzi che la nostra realtà ha compiuto, giorno dopo giorno, per migliorare le conoscenze in questo settore specifico e, quindi, per garantire un inquadramento diagnostico sempre più corretto dei pazienti”.

Il campione in cui la struttura di Pontedera ha riscontrato la nuova  variante è stato poi inviato al Laboratorio di Genetica umana dell’ospedale “Gaslini” di Genova, diretto da Domenico Coviello, per la caratterizzazione e la conferma molecolare.

La nuova variante emoglobinica è stata dunque denominata secondo la nomenclatura corrente Hb A2-Pontedera, inserendo come consuetudine il luogo in cui la rilevazione è avvenuta per la prima volta.

E’ stata inoltre registrata nel database Ithanet, riferimento internazionale in materia di emoglobinopatie e talassemie, consultabile al link  https://www.ithanet.eu/db/ithagenes, rendendola così nota e riconoscibile alla comunità scientifica.

Fonte: Azienda Usl Toscana Nord Ovest - Ufficio stampa

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