Dario (nome di fantasia) ha 6 anni ed è arrivato all’IRCCS Fondazione Stella Maris nel gennaio 2026 per un deficit della creatina, una malattia rara responsabile di gravi alterazioni dello sviluppo cerebrale. Proviene da fuori regione, ed è a lungo rimasto senza una diagnosi, ma soprattutto senza una presa in carico specifica, fino a quando è stato indirizzato alla Stella Maris dove ha intrapreso un percorso diagnostico e di inquadramento funzionale nell’ottica di una presa in carico personalizzata e patient-oriented. L’attenzione alle problematiche comportamentali, fino a quel momento fortemente impattanti sulla sua qualità di vita, ha condotto ad una migliore definizione del progetto terapeutico, grazie al quale Dario sta compiendo piccoli, ma costanti, progressi quotidiani.
La sua storia, segnata da tutte le difficoltà che si accompagnano alle malattie rare, è per alcuni aspetti quella di molti altri bambini e delle loro famiglie, alle prese con patologie difficili da diagnosticare e spesso ancora senza una terapia.
“Abbiamo trovato scienza e ascolto”. Pochi giorni fa, alla Stella Maris a proposito della storia del piccolo Dario sono arrivate queste belle parole: “Grazie agli amici dell’Associazione Italiana Deficit di Creatina abbiamo trovato nella Stella Maris un centro specializzato nel quale abbiamo incontrato un livello di professionalità e competenza altissimo. Desideriamo esprimere la nostra più profonda gratitudine ai medici, in particolare alla Prof.ssa Roberta Battini, alla Dott.ssa Chiara Bosetti e a tutto lo staff dell’IRCCS Stella Maris. Con grande amore e professionalità si sono presi cura di lui con straordinaria competenza e umanità. Affrontare una malattia rara è un percorso complesso e spesso carico di paura, ma grazie alla loro professionalità, dedizione costante e all’attenzione verso ogni piccolo dettaglio non ci siamo mai sentiti soli. Hanno saputo unire scienza e ascolto, rigore e sensibilità, offrendo non solo cure, ma anche speranza e sostegno. Il loro impegno ha fatto la differenza. Grazie di cuore per tutto ciò che fate, ogni giorno”.
La terapia genica non è ancora a disposizione per questa malattia rara, ma è in corso di studio attraverso sperimentazioni, per ora precliniche, nei laboratori della Stella Maris, insieme all’Istituto di Neuroscienza del CNR di Pisa.
Trial per nuove terapie: progetti internazionali. La Stella Maris, infatti, in quanto IRCCS, oltre che sull’assistenza ai pazienti che ne sono affetti, è attivamente impegnata nella ricerca sulle malattie rare in ambito neurologico. Attualmente sta partecipando a due trial per la messa a punto di terapie innovative per due diverse patologie neurologiche rare: “Il primo trial (Fase 1) riguarda lo studio di una terapia genica per la sindrome di Angelman, mediante una molecola progettata per la riattivazione parziale del gene che nei soggetti con questa sindrome non funziona correttamente. La terapia somministrata per via intratecale mira a misurare la sicurezza farmacologica e a verificare eventuali miglioramenti negli aspetti del neurosviluppo (capacità motorie, comunicazione e maturazione cognitiva). Si tratta di un trattamento mirato che interviene direttamente sulla causa genetica della malattia”, spiega la professoressa Roberta Battini, neuropsichiatra, responsabile dell’UO di Neurologia e Malattie Rare dell’IRCCS Fondazione Stella Maris e professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università di Pisa, dove dirige anche la scuola di specialità di Neuropsichiatria infantile. In questo trial Università di Pisa e IRCCS Fondazione Stella Maris sono le uniche realtà italiane coinvolte.
“Il secondo (Fase 2b) – prosegue la professoressa – sta studiando l’efficacia di una terapia di sostituzione del substrato nei soggetti affetti da deficit congenito della glicosilazione di tipo PMM2, utilizzando mannosio-1-fosfato, che è la molecola coinvolta nel corretto funzionamento delle cellule e carente nella via metabolica compromessa in questa sindrome genetica. Lo studio valuta se la somministrazione per via endovenosa di questa sostanza possa compensare il difetto presente nell’organismo, valutando sicurezza, efficacia e tollerabilità di questo approccio terapeutico sostitutivo”. Anche in questo caso si tratta di un progetto internazionale in cui in Italia sono coinvolti la Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Catania (Prof.ssa Rita Barone) e la Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Pisa con l’IRCCS Fondazione Stella Maris” conclude la professoressa.
Fonte: Ufficio stampa IRCCS Fondazione Stella Maris