Malattie metaboliche, la manifestazione dei Lions al Teatro Manzoni di Pistoia

ammec onlus

Domenica 28 Aprile 2019 alle ore 21:00 si terrà a Pistoia presso lo storico Teatro Manzoni, la manifestazione “La nostra paura non li aiuta”, promossa dal Lions Club Pistoia Fuorcivitas con il patrocinio della Regione Toscana, il Comune di Pistoia ed il contributo della Fondazione Cassa di Risparmio di Pistoia e Pescia, Banca Alta Toscana, Auto IT, Maison Andreini, Vannucci Piante, Bar Tripoli, H2Sport.

La manifestazione - che vede la partecipazione gratuita di artisti e personaggi noti per il loro impegno sociale, tra cui Alessandro Benvenuti, Anna Meacci e Katia Beni, Bianca Berlinguer, Tony Esposito, SUD41 - ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie e raccogliere fondi a sostegno dell’associazione AMMeC Onlus, che da oltre 20 anni opera in collaborazione con l’Unità Operativa Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze.

Nel corso della serata sarà inoltre presentato il Progetto di Transizione per i Pazienti Metabolici Adulti, coordinato e proposto dalla Dott.ssa Maria Alice Donati. I pazienti afetti da malattie metaboliche hanno la necessità di ricevere, fin dalla nascita, cure continue e controlli ravvicinati che siano adeguati a tutte le fasi della crescita. Cure e controlli che al momento avvengono ancora nelle unità pediatriche che afferiscono unicamente al Reparto di Malattie Metaboliche e Neuromuscolari presso il Meyer di Firenze. Il Progetto di Transizione si pone l’obiettivo di realizzare un passaggio fondamentale e necessario nel trattamento di queste patologie, affiancando ai medici dell’età pediatrica quelli dell’età adulta, attivando una sinergia di vitale importanza.

La manifestazione sarà inoltre l’occasione anche per presentare il libro “Il Peso di Una Briciola” di Pamela Pieralli, storia di una ragazza “guerriera” affetta dalla Malattia di Pompe, e fare il punto sui risultati dello screening neonatale metabolico allargato, con la recente estensione anche a tre malattie lisosomiali (Malattia Anderson Fabry, Malattia di Pompe e Mucopolisaccaridosi di Tipo 1).

La legge 167 del 2016, sullo screening neonatale esteso, recentemente approvata, consentirà di uniformare tutte le Regioni italiane. Attualmente la copertura sul territorio nazionale è di circa il 50% dei neonati. In Toscana e Umbria, lo screening neonatale effettuato per riconoscere oltre 40 di queste patologie riguarda una popolazione complessiva di oltre 40 mila neonati all’anno. L’esperienza nella Regione Toscana, giunta al suo quattordicesimo anno di attività, ha consentito di diagnosticare neonati in fase presintomatica, con un’incidenza di circa 1 neonato affetto ogni 1500/anno, consentendo un inizio precoce della terapia specifica necessaria per evitare gravi handicap e molto spesso anche la morte. L’evento è reso possibile grazie alla partecipazione di organizzazioni, aziende e persone che, a titolo privato, hanno prestato la loro opera o hanno messo a disposizione le loro strutture gratuitamente. Tra queste le agenzie di comunicazione Vertigo, KM Zero e l’associazione HOPE, DISTRETTO 108LA LIONS, l’azienda PIAM Farmaceutici, l’azienda NESTLÈ Health Science, l’azienda MEVALIA DR SCHAR.

LIONS CLUB PISTOIA FUORCIVITAS

Il Lions Club Pistoia Fuorcivitas, costituito il 30 agosto 2006, aderisce all’INTERNATIONAL ASSOCIATION OF LIONS CLUBS e ne fa parte, riconoscendone gli scopi, i principi e gli statuti. Lo slogan è: Libertà, Intelligenza, Salvaguardia della nostra Nazione. Il Club adempie agli scopi sia mediante le proprie iniziative, sia attraverso la realizzazione dei programmi e delle attività di servizio deliberate in sede Distrettuale, Nazionale ed Internazionale.

AMMeC Onlus L’AMMeC Onlus è un’associazione formata da genitori di bambini e ragazzi con malattie metaboliche. Le malattie metaboliche congenite (rare) sono malattie che possono esordire in qualsiasi epoca della vita e possono causare gravi handicap fisici e mentali e, spesso, sono causa di morte precoce. Tali difetti possono determinare un deficit energetico o un accumulo di sostanze tossiche con danno pluri-organico. La diagnosi è spesso tardiva poiché questo gruppo di malattie è poco conosciuto. Lo screening neonatale metabolico allargato consente la diagnosi precoce e l’inizio precoce della terapia che permette di prevenire le sequele neurologiche che possono manifestarsi anche a seguito di scompensi metabolici in corso di episodi infettivi intercorrenti. La presa in carico di questi pazienti comporta quindi la necessità di strutture e personale altamente specializzato con disponibilità H24.

Un ringraziamento speciale a: Alessandro Benvenuti, Bianca Berlinguer, Anna Meacci e Katia Beni, Sud 41 un viaggio con Pino Daniele, Mario Fois, Elisa Berti, Eleonora Ciampi, Alberto Bresciani, Daniele Gardenti, Governatore Daniele Greco, Unità Operativa Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ospedale Pediatrico Meyer, Regione Toscana, Comune di Pistoia.

Fonte: Lions Club Pistoia Fuorcivitas

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