A San Miniato il convegno di AMCI sulle malattie rare

Si è svolto l’11 Aprile 2025, nel Salone di Palazzo Grifoni, a San Miniato, il Convegno organizzato dall’Associazione medici cattolici di San Miniato, in collaborazione con la UO Formazione dell’ASL Toscana Centro, dal titolo “ MALATTIE RARE, il percorso del paziente tra ricerca, assistenza e qualità della vita”. L’argomento ha suscitato notevole interesse e ha visto la partecipazione di molti professionisti sanitari. Del resto i relatori, scelti tra esperti in materia, predicevano argomentazioni interessanti.

Dopo l’introduzione ai lavori da parte del Presidente dell’Amci, dott. Sergio De Cesaris si sono susseguiti i saluti di S.E. Mons Giovanni Paccosi, vescovo di San Miniato, del sindaco di San Miniato Simone Giglioli e del Presidente della Fondazione Cassa di Risparmio di San Miniato Avv. Giovanni Urti.

Il dott. Leonello Guidi, direttore dell’Area Neuroscienze AUSL Toscana Centro ha presentato il razionale del Convegno con una accurata disanima dell’attualità sulla ricerca e attività clinica delle malattie rare in Toscana. Il dott. Stefano Giannoni ha esposto le questioni etiche e deontologiche nella cura della malattie rare.

A seguire i due giovani ricercatori che coadiuvano il lavoro della Dott.ssa Maria Chiara dell’Amico, responsabile dell’Ufficio aziendale malattie rare dell’Asl Toscana Nordovest,dott. Michele Carullo e dott.ssa Caterina Silvestrini hanno illustrato il lavoro che, in soli due anni, l’ATNO è riuscita fare organizzando una rete di collaborazione tra i professionisti di varie specialità ed i medici di medicina generale del territorio per semplificare l’approccio alla diagnosi e alle cure di questi malati che, spesso, si trovano affetti da malattie “orfane” di diagnosi e di farmaci, oltre che rare.

Nella seconda sessione il dott. Michele Carullo ha illustrato la semplificazione dei PDTA per le malattie rare in modo da facilitare il compito dei medici di famiglia per un accesso più rapido alle
cure.

Di seguito la referente l'associazione italiana per la sclerosi laterale amiotrofica ha illustrato l'attività che da oltre 40 anni viene svolta in Italia e da 15 anni in Toscana apportando un contributo
indispensabile al miglioramento della qualità della vita dei pazienti malati di SLA per i quali l'assistenza è richiesta per 24 ore al giorno sottolineando come questa patologia stia aumentando in
modo esponenziale.

È stato, poi, presentato un filmato sull'attività del Forum per le malattie rare della Toscana che offre a “tutto tondo” informazioni a medici e pazienti sulle attività formative e sanitarie che riguardano le malattie rare.

La dottoressa Piersanti ha illustrato l'attività della Neurologia di Empoli, che si occupa, insieme alla dott.ssa Ilaria Di Donato, delle malattie neurologiche rare, con particolare riferimento alla continuità assistenziale dei pazienti giovani che, nel loro percorso di cura, devono affrontare difficoltà di tipo organizzativo oltre che clinico.

Un genitore di un ragazzo con malattia rara ha raccontato la sua esperienza familiare e anche quella della ricerca che grazie a Telethon continua ad offrire possibilità di cure alle persone con queste
patologie.

Don Andrea Cristiani ha concluso il Congresso con una riflessione sulla ricchezza che le imperfezioni mediche apportano alla Comunità fin da tempi remoti in cui tali patologie non erano
riconosciute ad oggi in cui i progressi scientifici hanno migliorato la qualità di vita di queste persone.

Durante il Convegno, come ogni anno, è stato consegnato il premio “ San Giuseppe Moscati” alla memoria della dott.ssa Lelia Giuntini Urti che, per molti anni, è stata Presidentessa dell’Associazione Medici Cattolici di San Miniato dove svolgeva attività di pediatra con infinita professionalità e carità cristiana; la targa, in memoria, è stata consegnata al figlio avv. Giovanni Urti.

Fonte: A.M.C.I San Miniato