Ricerca sulle malattie genetiche rare, da Fondazione Telethon 660mila euro in Toscana

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Toscana sono stati finanziati tre progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 660mila euro.

I gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono quelli di Gian Michele Ratto dell’Istituto Nanoscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa, Vincenzo Sorrentino del Dipartimento di Medicina Molecolare e Sviluppo dell’Università di Siena e di Laura Baroncelli dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (PI).

Il progetto di Gian Michele Ratto del CNR, con Claudia Lodovichi dell’Istituto Neuroscienze CNR di Padova come partner esterno, riguarda le malattie dello spettro autistico, disturbi dello sviluppo neuronale che coinvolgono principalmente il linguaggio, la comunicazione e l'interazione sociale. Scopo del progetto, che si svolgerà presso il Laboratorio NEST di CNR e Scuola Normale Superiore, è valutare se ci sia una correlazione tra un’errata regolazione degli ioni cloro all’interno delle cellule nervose e la malattia. Inoltre, i ricercatori studieranno in modelli animali di autismo l'efficacia di un farmaco già utilizzato in alcune malattie cerebrali, la bumetanide, in grado di agire sul flusso del cloro.

All’Università di Siena, invece, Vincenzo Sorrentino sarà partner di un progetto coordinato dall’Università di Chieti-Pescara dedicato a una rara malattia dei muscoli, la miopatia tubulare aggregata, caratterizzata da dolori muscolari, crampi, debolezza. Grazie a una migliore comprensione dei meccanismi molecolari, ancora poco noti, sarà possibile disegnare terapie mirate in futuro.

Riguarda infine una rara malattia metabolica, il deficit di trasporto della creatina, il progetto di Laura Baroncelli dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. L’impatto di questa patologia è soprattutto a livello del cervello: i bambini che ne sono affetti presentano infatti disabilità intellettiva già in età precoce, epilessia e comportamenti di tipo autistico. Al momento non esistono cure: obiettivo di questo progetto, che si svolgerà in partnership con l’Istituto italiano di tecnologia, sarà mettere a punto nel modello animale un approccio di terapia genica, che consenta tramite un vettore di origine virale di trasferire una versione corretta del gene difettoso direttamente nel cervello nel modello animale della malattia e poi nell’uomo. Il trasferimento genico a livello cerebrale è particolarmente difficile, perché occorre superare la barriera emato-encefalica che normalmente ha il compito di proteggere il nostro cervello da “intrusioni” esterne. I ricercatori studieranno inoltre, mediante tecniche innovative di imaging cerebrale, come i circuiti nervosi del cervello sono influenzati da questo difetto genetico nelle diverse fasi della progressione della malattia.

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it

Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Fonte: Ufficio stampa