Telethon finanzia due progetti di ricerca da Pisa

Sette progetti di ricerca scientifica, due da Pisa, sono stati finanziati per un totale di 350 mila euro. È il bando “Seed Grant”, lanciato da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, arriva dunque nuova linfa per la ricerca. I sette progetti riguardano cinque rare malattie genetiche: la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC), la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), la discinesia ciliare primaria e l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5.

Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, arrivano da Pisa quelli di Massimo Pifferi, dell’Azienda ospedaliero–universitaria pisana e di Paola Tognini, dell’Università di Pisa. Il primo proverà a indagare lo sviluppo di un nuovo modello per testare nuovi approcci terapeutici basati sull’editing genetico per la discinesia ciliare primaria. Il secondo proverà a caratterizzare il ruolo del microbiota intestinale nell’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, per chiarire nuovi aspetti fisiopatologici e identificare possibili nuovi approcci terapeutici. L’encefalopatia CDKL5 è una grave malattia dello sviluppo che si manifesta con epilessia già nei primi mesi di vita, ritardo cognitivo e autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale.

“Sono sempre di più le associazioni che si attivano per raccogliere fondi da investire in ricerca sulla malattia di loro interesse e che poi si rivolgono alla Fondazione per capire come impiegarli al meglio. Negli ultimi due anni abbiamo quindi messo a loro disposizione le nostre competenze maturate in oltre trent’anni nel selezionare progetti sulla base della qualità scientifica e dell’impatto sui pazienti. Abbiamo anche aiutato le associazioni a indirizzare il loro investimento ad ambiti in cui potenzialmente potessero fare la differenza, anche con risorse limitate" ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon.

"Dare nuova linfa alla ricerca scientifica in un periodo complesso e stimolante allo stesso tempo come quello che stiamo vivendo oggi, è per Fondazione Telethon prioritario e ci consente di essere vicini ai pazienti e alle loro famiglie, fornendo il nostro supporto e la nostra esperienza a tutte quelle associazioni che altrimenti solo attraverso le loro forze non potrebbero riuscire a organizzare un bando di ricerca" ha dichiarato Alessandra Camerini, Responsabile Relazioni con i Pazienti e le Associazioni.