Giovane ricercatrice di Stella Maris vince un bando Telethon

È una ricercatrice dell’IRCCS Stella Maris e dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa, Laura Baroncelli, la coordinatrice dell’unico progetto toscano risultato vincitore del primo round della seconda edizione (2025-2027) del bando “multi-round” di Fondazione Telethon. Al gruppo della ricercatrice un finanziamento di 239 mila euro destinato al progetto “Sviluppo di terapie geniche di nuova generazione per migliorare la qualità della vita nel deficit del trasportatore della creatina”.

La patologia. La carenza del trasportatore della creatina (Creatine Transporter Deficiency, CTD) è una rara malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi, provocando gravi alterazioni dello sviluppo cerebrale. I bambini affetti presentano disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, difficoltà motorie, comportamenti riconducibili allo spettro autistico e crisi epilettiche. Questi sintomi derivano dalla carenza di creatina, una molecola fondamentale per il funzionamento del cervelli. Si tratta di una patologia rarissima che trova nell’IRCCS Fondazione Stella Maris uno dei principali centri di riferimento internazionali.

Il progetto. Il progetto di ricerca, spiega la dottoressa Baroncelli, è il “secondo capitolo” di un lavoro avviato da tempo: “Abbiamo concluso un primo progetto finanziato da Telethon, nel quale ci siamo concentrati sulla ricerca di una terapia genica che, come tutte le terapie geniche, provasse a sostituire il gene “malato” con uno che funziona. Per fare questo abbiamo utilizzato un vettore virale, sfruttando le capacità di un virus non patogeno che “infettando le cellule” porta il gene funzionante laddove noi vogliamo che vada, in questo caso nel cervello” racconta la ricercatrice. Il secondo progetto che prende il via oggi punta a migliorare ancora l’efficacia e a ridurre la tossicità mettendo a punto una terapia genica “di seconda generazione”: “Siamo in una fase preclinica, basata sul modello animale, che ci auguriamo ponga le basi per un futuro studio clinico, che a sua volta potrebbe portare alla messa a punto di una terapia genica per i bambini affetti da questa patologia”.
In parallelo, il gruppo di ricerca della dottoressa si sta concentrando sui biomarcatori: “In questo caso, grazie alla collaborazione con il prof. Giovanni Cioni e la prof. Roberta Battini lavoriamo direttamente con i pazienti seguiti dalla Stella Maris, mettendo a punto misurazioni che ci consentono di valutare la progressione della malattia e la risposta alle terapie attualmente in uso”, conclude.

Il curriculum della dottoressa. Classe 1981, Laura Baroncelli è un “enfant prodige” delle Neuroscienze: dal 2011 è Ricercatore a tempo indeterminato presso l’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa. Nel 2017 è stata visiting researcher presso il Dipartimento di Neurofisiologia dell’Università di Göttingen, grazie al sostegno di una borsa di ricerca Umberto Veronesi. Inoltre, dal settembre 2018 è Ricercatore assegnato presso l’IRCSS Fondazione Stella Maris. L’attività di ricerca della dottoressa Baroncelli è focalizzata principalmente sul sistema nervoso centrale, con particolare riferimento al sistema visivo, utilizzato come modello paradigmatico per lo studio dei processi di plasticità neuronale e dei meccanismi alla base di questi fenomeni. Di particolare interesse è la messa a punto di protocolli sperimentali per la cura di malattie rare del neurosviluppo, come appunto il deficit del trasportatore della creatina.

Fonte: Fondazione Stella Maris - ufficio stampa